早、中孕期整合筛查唐氏综合征

唐氏综合征(DS)是人类最常见的非整倍体染色体异常疾病。新生儿的发病率约为1／660，孕妇的年龄与DS发生密切相关，>35岁的孕妇，通过羊水诊断可以发现20％的DS患儿。现在国际上正在推广早、中孕期联合筛查，其检出率可以提高到90％以上。我院产前诊断中心从2009年3月开始进行早孕筛查(11～13周)及早、中孕期整合筛查，对比早孕期筛查、中孕期筛查及早、中孕期整合筛查在Ds筛查中的效率，力争采用高效率的筛查方案有效减少孕妇侵入性穿刺操作的比例。

在不影响检出率的情况下，早、中孕期整合筛查比常规中孕期筛查(二联筛查)可减少68．8％的侵入性穿刺比例，虽增加了复杂的程序和费用，但大多数患者还是愿意接受此项检查，主要原因是患者希望通过多种无创伤筛查手段来确定自己的风险值，而非侵入性穿刺。早、中孕期整合筛查可减少64．7％ ～70．0％ 的35～39岁孕妇的侵入性操作比例，可减少60．19％ ～67．70％的40岁以上孕妇的侵入性操作比例。

通过对比，我们发现早、中孕期整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越很多，在较低的假阳性情况下能有较高的检测率，并且有效减少了侵入性穿刺的病例，使患者在无创伤筛查下即可确定唐氏综合征的风险值。

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