无创DNA产前检测

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因为染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最常见的是唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华氏综合症（18三体综合症）、帕陶综合症（13三体综合症）三大染色体疾病。迄今为止无有效治疗手段，其临床症状为：
1、先天性智力低下
2、生长发育迟缓
3、皮纹改变：通贯手、弓形纹多等
4、五官特殊、四肢先天畸形
5、并伴发多系统畸形
    每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性、事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
    女性最佳生育年龄在30岁以下。超过35岁生育染色体疾病患儿风险率会相应升高。卵细胞逐渐老化，流产率也会升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好办法就是尽早预防，通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现问题。
    产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。无创DNA产前检测技术只需抽取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症三大染色体疾病，检测准确率高达99%以上。
    无创DNA产前检测具有无创伤性、无流产、感染风险，孕12周以上即可检测，检测周期短等优点。尤其适合于所怀胎儿为珍贵儿（如试管婴儿、有多次流产史的孕妇）、孕妇系乙肝病毒携带者、RH血型阴性者。

• 上一篇： 饮食+运动+药物 赶走脂肪肝
• 下一篇： 怀孕前，记得口腔检查